Правда ли, что отцы-ашкенази передают своим детям гены рака, — и что с этим делать

Мутация двух генов, BRCA1 и BRCA2, в человеческом организме может привести к раку целого спектра самых разных органов. Как выяснили учёные, отцы-ашкенази могут передать такие мутации своим детям. «Цимес» переводит заметку одного из таких отцов, описывающую личный опыт знакомства с диагнозом и процесс организации максимально безопасного будущего сосуществования с ним для него и его семьи

— Когда в 2018 году моей жене поставили диагноз «рак груди», в нашей семье стали широко использовать аббревиатуру BRCA.

BRCA1 и BRCA2, иногда называемые «генами рака груди», представляют собой два отдельных, но связанных между собой гена, которые могут нести наследственные мутации. Хотя их чаще всего (и ошибочно) связывают только с раком груди и яичников у женщин, в действительности эти мутации повышают риск рака и груди, и яичников, и поджелудочной железы, и простаты, а также рака кожи — меланомы. Другими словами, мутация BRCA может затронуть кого угодно.

Онколог моей жены посоветовал провести генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у неё мутация BRCA, вероятность передачи которой от родителей к ребёнку составляет 50%. Как родители двух взрослых дочерей и сына, мы очень сильно беспокоились о результатах тестов. Однако вздохнули с облегчением: мою жену эти мутации обошли стороной, и её рак лечится с помощью удаления опухоли, лучевой терапии и комплекса лекарств.

Примерно в это же время я купил домашний генетический тест, чтобы узнать больше о своём происхождении. Когда прибыл отчёт, он подтвердил, что я на 98,6% еврей-ашкенази — в этом нет ничего удивительного, — и показал около 1000 родственников со всего мира, с которыми я мог связаться на сайте. Перспектива познакомиться и общаться с ними очень меня обрадовала — я ведь всегда считал, что я родом из небольшой семьи.

Затем я нажал на раздел «Здоровье» и был просто шокирован: оказалось, ген BRCA2 у меня в той самой вредоносной форме. Я подумал: «О, [ругательство удалено], что это значит для меня и моей семьи?» Учитывая, что ни у кого из моих родственников не было рака, связанного с мутацией BRCA, эта новость стала ещё более удивительной.

С тех пор я выяснил, что только 2% людей с мутацией BRCA узнают о ней случайно, как это произошло со мной, — то есть я не искал именно её, когда проходил генетическое тестирование. Я проконсультировался с нашим генетиком и сдал анализ крови, который подтвердил, что у меня действительно мутация BRCA2. Когда моя жена вылечила рак, я стал previvor (непереводимый неологизм от англ. survivor — «выживший» и pre- в значении «заранее», то есть что-то вроде «заранее выживающий от рака, которым ты можешь заболеть». — Прим. «Цимеса») — это термин, который я никогда раньше не слышал.

После того как прошёл первый шок, я начал изучать всё, что известно о BRCA2. Такая мутация есть примерно у одного из 400 человек, но для евреев-ашкенази это число больше в 10 раз — до одного из 40. Если мутация BRCA2 обнаружена у женщины, это увеличивает средний риск заболеть раком груди в течение жизни с 12,5% до примерно 50%, а риск рака яичников подскакивает с 1,3% до 20%. Я задавался вопросом, что значил бы для моих дочерей положительный тест, и чувствовал огромную ответственность: я должен помочь им справиться с любыми проблемами, связанными с наследованием моей генетической мутации.

Мутации BRCA2 также несут серьёзные последствия для здоровья мужчин: вероятность рака простаты колеблется в промежутке от 30 до 60% по сравнению с 12% для населения в целом. Эти мужчины также более склонны к развитию агрессивной формы рака простаты в более молодом возрасте. Риск рака груди у мужчин — да, такое тоже есть — достигает 7% по сравнению с 0,1% для остального населения, не имеющего BRCA-мутаций. И для мужчин, и для женщин шансы заболеть раком поджелудочной железы возрастают с 1,5% до 10%. Исследования также связывают мутацию с повышенным риском развития злокачественной меланомы, в том числе в глазах.

Очевидно, что мутация BRCA — это то, что ни один родитель не хочет передавать своему ребёнку, но именно это произошло в нашей семье. После более чем года обсуждений и тревог мы с женой решили рассказать троим нашим детям о моей ситуации и быть рядом с ними, пока они решают, что с этим делать. Все трое решили пройти тестирование, и оказалось, что мутация BRCA2 есть у всех троих.

Как ни прискорбно звучит моя история, наследование мутации BRCA не является ни смертным приговором, ни гарантией рака. Моя семья старается определиться, что же теперь такое наша «новая нормальность», и в процессе мы стали здоровее и ближе друг к другу. В 57 лет я сократил объём работы и стал уделять больше внимания своему здоровью, здоровью своей семьи, а также миру генетических мутаций и BRCA. Я работаю с командой профессионалов, чтобы заниматься спортом и сбросить лишние килограммы, отказаться от определённых продуктов и вести более здоровый образ жизни.

Я надеюсь, что рак меня не достанет, но если это произойдёт, я планирую быть в «боевой форме» и обнаружить болезнь на ранней стадии — так у меня будет гораздо больше шансов победить её.

Наша 29-летняя дочь отреагировала на свой диагноз так: решила сосредоточиться на своём здоровье и заморозить яйцеклетки. Это не только увеличит её шансы иметь детей, даже если в будущем она заболеет, — ещё она сможет сделать скрининг на мутации BRCA перед имплантацией оплодотворённых яйцеклеток. Опыт сопровождения моей дочери в клинике репродуктивной медицины и помощи с инъекциями гормонов был для меня одновременно и неловким, и значимым.

Когда меня начинают одолевать муки вины, честный разговор — часто с парочкой «отцовских шуток» — помогает нам с дочерью сосредоточиться на том, чтобы вместе решать проблемы, с которыми мы сталкиваемся. Что касается наших сына и младшей дочери, они спокойно приняли эту новость и планируют жизнь, которая — так уж сложилось — просто включает в себя мутацию.

Для наших дочерей это означает частые маммографии, гинекологические осмотры, УЗИ, МРТ и другие диагностические процедуры, а когда наступит подходящий момент (если вообще в этом вопросе бывает «подходящее» время) — гистерэктомия и двойная мастэктомия, то есть полное удаление матки и груди.

Для нашего сына и для меня это означает регулярные эндоскопические УЗИ, МРТ брюшной полости, колоноскопию, тесты на уровень ПСА, обследования простаты, обследования груди и кожные осмотры.

Мы будем проводить с урологами, гастроэнтерологами, дерматологами и генетиками гораздо больше времени, чем могли себе представить. Так наша семья делает всё возможное, чтобы сдержать рак и обогнать BRCA — для нас самих и для будущих поколений.

Я не искал мутацию BRCA, но, поскольку она нашла меня сама, я делаю всё, что могу, чтобы помочь другим — особенно мужчинам, ведь они, как правило, менее осведомлены или менее готовы заниматься подобными проблемами. Я участвовал в нескольких научных исследованиях, связанных с BRCA, посвящаю своё время и перечисляю деньги некоммерческим организациям, занимающимся наследственным раком, включая Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE) — организацию, поддерживающую исследования наследственного рака и помогающую тем, у кого есть BRCA и другие наследственные генные мутации. Меня приняли не только в «Братство BRCA», но и во многие группы поддержки для людей с мутацией BRCA (состоящие в основном из женщин) — и они невероятно полезные и вдохновляющие.

Если вам интересно, может ли наследственный рак передаваться в вашей семье, возможно, сейчас самое подходящее время поговорить с генетическим консультантом и пройти тестирование. Знание — это сила, и оно может спасти вашу жизнь или жизнь тех, кого вы любите.

Подготовила Арина Крючкова